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Definition Spanish:
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Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
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