Malformação do sistema nervoso causada por falha de fechamento do neuroporo anterior. Os neonatos nascem com medula espinhal, cerebelo e tronco cerebral intactos, porém sem a formação de estruturas neurais acima deste nível. O cérebro é somente parcialmente formado, mas os olhos frequentemente são normais. Esta afecção pode estar associada com deficiência de folatos. Os neonatos afetados são capazes apenas de reflexos primitivos (tronco encefálico) e normalmente não sobrevivem por mais do que duas semanas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p247)